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Título: The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients
Autor: Rivera, I
Cabral, A
Almeida, M
Leandro, P
Carmona, C
Eusebio, F
Tasso, T
Vilarinho, L
Martins, E
Lechner, MC
de Almeida, IT
Konecki, DS
Lichter-Konecki, U
Palavras-chave: Biochemistry & Molecular Biology
Genetics & Heredity
Medicine, Research & Experimental
Data: 2000
Editora: ACADEMIC PRESS INC
Citação: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. - Vol. 69, n. 3 (MAR 2000), p. 195-203
Resumo: To understand the basis for the clinical heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiency among Portuguese hyperphenylalaninemic patients, genotype-phenotype correlations were established. A group of 61 patients was completely genotyped, leading to t
URI: http://hdl.handle.net/10451/20934
ISSN: 1096-7192
Aparece nas colecções:FF - Produção Científica 2000-2009

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