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http://hdl.handle.net/10451/20934| Título: | The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients |
| Autor: | Rivera, I Cabral, A Almeida, M Leandro, P Carmona, C Eusebio, F Tasso, T Vilarinho, L Martins, E Lechner, MC de Almeida, IT Konecki, DS Lichter-Konecki, U |
| Palavras-chave: | Biochemistry & Molecular Biology Genetics & Heredity Medicine, Research & Experimental |
| Data: | 2000 |
| Editora: | ACADEMIC PRESS INC |
| Citação: | MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. - Vol. 69, n. 3 (MAR 2000), p. 195-203 |
| Resumo: | To understand the basis for the clinical heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiency among Portuguese hyperphenylalaninemic patients, genotype-phenotype correlations were established. A group of 61 patients was completely genotyped, leading to t |
| URI: | http://hdl.handle.net/10451/20934 |
| ISSN: | 1096-7192 |
| Aparece nas colecções: | FF - Produção Científica 2000-2009 |
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