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Título: The V388M mutation results in a kinetic variant form of phenylalanine hydroxylase
Autor: Leandro, P
Rivera, I
Lechner, MC
de Almeida, IT
Konecki, D
Palavras-chave: Biochemistry & Molecular Biology
Genetics & Heredity
Medicine, Research & Experimental
Data: 2000
Editora: ACADEMIC PRESS INC
Citação: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. - Vol. 69, n. 3 (MAR 2000), p. 204-212
Resumo: The molecular mechanism underlying the metabolic defect in phenylketonuria (PKU) patients carrying the V388M missense mutation of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene has been characterized. An in vitro prokaryotic expression system has been used to p
URI: http://hdl.handle.net/10451/20935
ISSN: 1096-7192
Aparece nas colecções:FF - Produção Científica 2000-2009

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