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Título: Mutation analysis of the GCDH gene in Italian and Portuguese patients with glutaric aciduria type I
Autor: Busquets, C
Soriano, M
de Almeida, IT
Garavaglia, B
Rimoldi, M
Rivera, I
Uziel, G
Cabral, A
Coll, MJ
Ribes, A
Palavras-chave: Biochemistry & Molecular Biology
Genetics & Heredity
Medicine, Research & Experimental
Data: 2000
Editora: ACADEMIC PRESS INC
Citação: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. - Vol. 71, n. 3 (NOV 2000), p. 535-537
Resumo: Two novel (G390V and X439W) and five already known mutations were identified in a total of 14 GA I alleles from Italy and Portugal. The substitution X439W is a rare type of mutation, which breaks the stop codon of the GCDH gene. As described in other popu
URI: http://hdl.handle.net/10451/21239
ISSN: 1096-7192
Aparece nas colecções:FF - Produção Científica 2000-2009

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