Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10451/21415
Título: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency identified in adults and a child with mental retardation
Autor: Araujo, HC
Smit, W
Verhoeven, NM
Salomons, GS
Silva, S
Vasconcelos, R
Tomas, H
de Almeida, IT
Jakobs, C
Duran, M
Palavras-chave: Genetics & Heredity
Data: 2005
Editora: WILEY-LISS
Citação: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. - Vol. 133A, n. 2 (2005), p. 122-127
Resumo: Our study describes the adult clinical and biochemical spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency, a recently discovered inborn error of metabolism. The majority of the previous reports dealt with pediatric patients, in contrast to t
URI: http://hdl.handle.net/10451/21415
DOI: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.30226
ISSN: 1552-4825
Aparece nas colecções:FF - Produção Científica 2000-2009

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