Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10451/21423
Título: Pyruvate dehydrogenase deficiency
identification of a novel mutation in the PDHA1 gene which responds to amino acid supplementation
Autor: Silva, Maria Joao
Pinheiro, Ana
Eusebio, Filomena
Gaspar, Ana
de Almeida, Isabel Tavares
Rivera, Isabel
Palavras-chave: Pediatrics
Data: 2009
Editora: SPRINGER
Citação: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. - Vol. 168, n. 1 (JAN 2009), p. 17-22
Resumo: The pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) is an intramitochondrial multienzyme system, which plays a key role in aerobic glucose metabolism by catalysing the oxidative decarboxylation of pyruvate to acetyl-CoA. Genetic defects in the PDHc lead to lactic a
URI: http://hdl.handle.net/10451/21423
DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s00431-008-0700-7
ISSN: 0340-6199
Aparece nas colecções:FF - Produção Científica 2000-2009

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