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Título: Mutational spectrum of classical galactosaemia in Spain and Portugal
Autor: Gort, L.
Boleda, M. D.
Tyfield, L.
Vilarinho, L.
Rivera, I.
Cardoso, M. L.
Santos-Leite, M.
Giros, M.
Briones, P.
Palavras-chave: Endocrinology & Metabolism
Genetics & Heredity
Data: 2006
Editora: SPRINGER
Citação: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - Vol. 29, n. 6 (DEC 2006), p. 739-742
Resumo: Classical galactosaemia is an autosomal recessive inherited metabolic disorder due to deficient galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Over 180 different base changes and disease-causing mutations have been reported in the GALT gene. Mutation p.Q
URI: http://hdl.handle.net/10451/21594
DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s10545-006-0356-2
ISSN: 0141-8955
Aparece nas colecções:FF - Produção Científica 2000-2009

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