Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10451/25818
Título: Síndrome de obstrução intestinal distal numa criança com Íleo meconial no período neonatal : caso clínico
Autor: Henriques, Margarida Barros
Orientador: Pereira, Maria Luísa Conceição Farinha
Palavras-chave: Síndrome de obstrução intestinal distal
Fibrose quística
Íleo meconial
Genótipo grave
Insuficiência pancreática
Data de Defesa: 2015
Resumo: A Síndrome de obstrução intestinal distal (SOID) é uma complicação comum da Fibrose Quística (FQ) em contexto de urgência e após o período neonatal. Entre os fatores de risco encontram-se uma história de Íleo Meconial (IM), genótipo grave e insuficiência pancreática.[1] Este quadro clínico é agudo, com sintomatologia gastrointestinal obstrutiva e, em casos complicados, pode ser necessário hospitalização. A intervenção cirúrgica deve ser considerada apenas em situações extremas. [1-3] A FQ é a doença autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana.[3-5] Caracteriza-se por mutações na proteína CFTR responsável pelo transporte de cloretos e com ampla distribuição epitelial, o que provoca manifestações sistémicas de gravidade variável. [4-6] O IM é uma obstrução intestinal que ocorre no período neonatal, quase exclusivamente em crianças com FQ.[3, 7] Quando não se resolve com terapêutica médica é necessário o alívio cirúrgico da obstrução.[3, 7, 8] Neste trabalho é reportado o caso clínico de uma criança diagnosticada com FQ no período neonatal após um episódio de IM, que recorre duas vezes ao Serviço de Urgência por quadro compatível com a SOID. Este trabalho vai analisar a SOID, o mecanismo que a despoleta, os fatores de risco associados, a sintomatologia, e as estratégias terapêuticas e follow-up.
Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) is a common and urgent complication of Cystic Fibrosis (CF) after neonatal period. Between the risk factors that exist we can find a history of Meconium Ileus (MI), severe genotype and pancreatic insufficiency.[1] The clinical presentation is acute with obstructive gastrointestinal symptomatology and in severe cases hospitalization might be needed. We should only rescue to surgery in the extreme cases.[1-3] CF is the autosomal recessive disease more frequently found in the Caucasian population.[3-5] It’s characterized by mutations on the protein CFTR in charge of the transport of chlorides and with distribution throughout the epithelium, what results on systemic signs of variable severity. [4-6] MI is an intestinal obstruction that happens on the neonatal period, almost only on children with CF.[3, 7] If the obstruction is not solved with medical treatment, the surgery removal is needed.[3, 7, 8] On this paper work a clinical report is made of a child diagnosed with CF on the neonatal period after an episode of MI, and enters the Emergency room twice with a clinical presentation compatible with DIOS. This paper work will take a close look at DIOS, its trigger mechanisms, risk factors, symptoms, and treatment and follow-up.
Descrição: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
URI: http://hdl.handle.net/10451/25818
Designação: Mestrado Integrado em Medicina
Aparece nas colecções:FM – Trabalhos Finais de Mestrado Integrado

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