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Título: Diagnóstico diferencial de anemia ferropénica em gémeas : descrição de dois casos de IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) e de uma nova mutação no gene TMPRSS6
Autor: Pinto, Joana R. Santos
Orientador: Lopes, João Madeira
Palavras-chave: Anemia ferropénica
Anemia refratária
Gémeos monozigóticos
Ferro
Data de Defesa: 2016
Resumo: A IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) é uma anemia hereditária, com expressão autossómica recessiva, do tipo ferropénico, cujo padrão microcítico e hipocrómico se associa a uma baixa saturação da transferrina, ferritina normal-alta e níveis inapropriadamente elevados da hormona hepcidina. Esta anemia é causada por variantes mutantes do gene TMPRSS6 codificador da proteína matriptase II que influencia a expressão da hepcidina, uma proteína contrarreguladora do metabolismo do ferro. Apresenta-se o caso de duas gémeas homozigóticas de 29 anos com anemia ferropénica, microcítica e hipocrómica com 20 anos de evolução e refratária tratamento com ferro oral. Este quadro sugeriu o diagnóstico de IRIDA, tendo-se identificado uma mutação do gene TMPRSS6 nunca antes descrita localizada no intrão 11 (c.1396+4 A>T) e três polimorfismos do gene (D521D, V736A e Y739Y) já descritos como estando associados a um maior risco de desenvolvimento de anemia ferropénica. Este caso vem corroborar a hipótese de que o síndrome clínico que acompanha a IRIDA poderá ser mais comum do que se pensava e a genética mais heterogénea que a descrita inicialmente.
IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) is an autosomal recessive ferropenic anemia. Its hypochromic microcytic patron is associated with low transferrin saturation, normal-high ferritin and inappropriately high hepcidin. This anemia is caused by mutant variants of the TMPRSS6 gene that encodes the protein matriptase II which influences hepcidin expression, an iron metabolism counterregulatory protein. We report the case study of two 29-year-old homozygous twins with ferropenic, hypochromic microcytic anemia with 20 years of evolution and refractory to oral iron therapy. This presentation suggested the IRIDA diagnosis and we identified a new, never before described, mutation of the TMPRSS6 gene located in the intron 11 (c.1396+4 A>T) and three other polymorphisms (D521D, V736A e Y739Y) already associated with a higher risk of developing IDA (Iron Deficiency Anemia). This case supports the hypothesis that the clinical syndrome that accompanies IRIDA might be more common than previously thought and its genetics more heterogeneous than initially described.
Descrição: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
URI: http://hdl.handle.net/10451/27512
Designação: Mestrado Integrado em Medicina
Aparece nas colecções:FM – Trabalhos Finais de Mestrado Integrado

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