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Título: Surdez mitocondrial : um caso clínico e revisão da literatura
Autor: Torres, Sandra Paula Pereira
Orientador: Lopes, Sofia Conceição Alves Jorge
Palavras-chave: Surdez mitocondrial
Glomeruloesclerose focal e segmentar
Proteinúria
Nefrologia
Data de Defesa: 2017
Resumo: Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), também conhecida como surdez mitocondrial, ou “diabetes e surdez de herança materna”, é uma doença rara – aproximadamente 1% dos doentes com diabetes mellitus tipo 2 apresentam a mutação m.3243A> G – que cursa principalmente com uma proteinúria e surdez, o que conduz geralmente à suspeita inicial de Síndrome de Alport ou Doença de Fabry. Contudo, a associação de proteinúria subnefrótica sem microhematúria com surdez, Diabetes Mellitus, e história familiar de Doença Renal Crónica, devem fazer o Nefrologista suspeitar de estar perante um caso de MIDD. O caso clínico descrito retrata um caso de uma doente diagnosticada com MIDD, e em que se discute a abordagem diagnóstica e terapêutica, e se revê a literatura respeitante a este tema. Apesar de rara, é uma patologia para a qual os nefrologistas devem estar despertos, pois o seu diagnóstico tem implicações quer terapêuticas, quer no estabelecimento do prognóstico e no eventual estudo genético de familiares em risco, ou mesmo de potenciais dadores renais no futuro. A terapêutica desta entidade ainda não está bem definida, mas no caso desta doente, as medidas implementadas parecem ter reduzido a proteinúria com expectável efeito benéfico no prognóstico renal.
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), also known as mitochondrial deafness, or "diabetes and deafness of maternal inheritance”, is a rare disease – approximately 1% of the patients with diabetes mellitus type 2 have the mutation m.3243A>G –, that appears with proteinuria and deafness, which usually leads to the initial suspicion of Alport’s Syndrome or Fabry’s Disease. However, the association of subnephrotic proteinuria without microhematuria with deafness, Diabetes Mellitus and a family history of Chronic Kidney Disease, should make the Nephrologist suspect that he’s facing a case of MIDD. This paper reports a case of a patient diagnosed with MIDD, in which is discussed the diagnostic and therapeutic approach, and also reviewed the literature on this subject. Although rare, this is a disease for which nephrologists should be aware, since its diagnosis has therapeutic implications, as well as in establishing the prognosis and in the eventual genetic study of family members at risk, or even of potential renal donors in the future. The therapy of this entity is still not well defined, but in the case of this patient, the implemented measures seem to have reduced the proteinuria with expected beneficial effect in the renal prognosis.
Descrição: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
URI: http://hdl.handle.net/10451/33398
Designação: Mestrado Integrado em Medicina
Aparece nas colecções:FM – Trabalhos Finais de Mestrado Integrado

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