Imunodeficiência comum variável : manifestações gastrintestinais a Giardia lamblia

Abstract

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é segunda imunodeficiência primária mais frequente a seguir à deficiência selectiva de IgA. As manifestações gastrintestinais na IDCV apresentam uma prevalência de 20% a 60% e a infecção por Giardia lamblia é a causa infecciosa mais frequentemente identificada de diarreia e mal-absorção, em cerca de 30% dos doentes. Escassos estudos documentam a maior predisposição para esta infecção em indivíduos hipogamaglobulinémicos, com taxas de prevalência da infecção por G. lamblia de 10% a 50%. Como tal, foram objectivos deste estudo investigar a prevalência da infecção por G. lamblia e as consequentes complicações gastrintestinais, numa população de doentes com IDCV, entre Maio de 2009 a Fevereiro de 2011. Adicionalmente, propusemo-nos caracterizar geneticamente os isolados de G. lamblia obtidos, recorrendo a técnicas de biologia molecular, e relacioná-los com os dados epidemiológicos e clínicos desta população. O índice de prevalência de infecção por G. lamblia para este grupo de doentes foi de 13,8% (4/29). Na população estudada, a prevalência das manifestações gastrintestinais foi 55,2% (16/29), sendo o sintoma mais comum a diarreia, verificada em 51,7% (15/29) dos doentes, seguido de dores abdominais em 37,9% (11/29). Os resultados entre as técnicas de microscopia óptica e a de PCR, baseada na pesquisa do gene que codifica para a β-giardina, foram concordantes em 100% dos casos positivos e de apenas 50% para o gene da tpi. Após caracterização molecular dos isolados obtidos, em dois doentes do sexo feminino foi identificado o genótipo B de G. lamblia e em dois doentes do sexo masculino o genótipo A. Devido à reduzida dimensão da população, não pudemos inferir qualquer correlação entre a infecção pelos genótipos A e B detectados e as manifestações gastrintestinais presentes. Em conclusão, são necessários mais estudos, com um maior número de isolados, recorrendo à genotipagem e sub-genotipagem multilocus para avaliar o papel dos genótipos e sub-genótipos na epidemiologia e virulência da infecção, que permanecem controversas, no contexto específico desta população de doentes.

Common variable immunodeficiency (CVID) is the second most common primary immunodeficiency following selective IgA deficiency. The gastrointestinal manifestations in CVID have prevalence between 20% and 60% and infection by Giardia lamblia is the most frequently identified infectious cause of diarrhea and malabsorption, in about 30% of patients. Few studies have documented the increased predisposition to this infection in hypogammaglobulinemic, with prevalence rates of infection by G. lamblia of 10%-50%. Therefore, the objectives of this study were to investigate the prevalence of infection by G. lamblia and the resulting gastrointestinal complications in a population of patients with CVID, from May 2009 to February 2011. Additionally, the isolates of G. lamblia obtained were genetically characterized, using molecular biology techniques, and related with the epidemiological and clinical data of the study population. The prevalence of G. lamblia infection for this group of patients was 13.8% (4/29). In this population, the prevalence of gastrointestinal manifestations was 55.2% (16/29), being diarrhoea the most common symptom 51.7% (15/29), followed by abdominal pain 37.9% (11/29). The results between the techniques of optical microscopy and PCR, based on amplification of a fragment of the gene coding for β-giardina, were 100% concordant and 50% concordant for the gene coding for tpi. After molecular characterization of isolates obtained, in two female patients G. lamblia genotype B was identified and two male patients presented genotype A. Finally, due the small sample size, we could not infer any correlation between infection with G. lamblia genotypes A and B detected and gastrointestinal symptoms reported by patients. In conclusion, further studies are needed, with a larger number of isolates, using multilocus genotyping approaches, highly discriminatory, to assess the role of genotypes and sub-genotypes in the epidemiology and virulence of infection, which remain at present controversial issues, in the specific context of this population patients.