Perturbação do espectro do autismo : contributos para a caracterização do desenvolvimento da comunicação e da linguagem

Abstract

A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) tem na maioria dos casos um quadro clínico com manifestações precoces, mas com alguma frequência o diagnóstico ainda é tardio. É imprescindível a identificação dos primeiros sinais de alerta de modo a definir um programa de intervenção ajustado às necessidades da criança, sendo também importante reconhecer marcadores de prognóstico da doença. A ausência de produção linguística ou o seu atraso estão entre os principais motivos de referenciação clínica; contudo, o problema coloca-se muito antes do aparecimento das primeiras palavras. Para que a linguagem expressiva surja, são necessários pré-requisitos, nomeadamente ao nível da comunicação pré-verbal. Antes mesmo de falar, o bebé aprende a comunicar através de meios não verbais tais como o gesto, a expressão facial, o olhar e a atenção conjunta. A estes vão-se associando as vocalizações. É assim que o bebé revela a sua intenção comunicativa. Nas crianças com PEA esta intenção encontra-se comprometida, assim como as suas competências de comunicação não linguísticas e linguísticas. De entre os vários grupos de crianças com PEA estudados, o de crianças não verbais tem sido o menos investigado, não existindo até à data projetos longitudinais que incidam sobre o seu neurodesenvolvimento em idades precoces e, em especifico, na língua Portuguesa. Este trabalho pretende contribuir para identificar os fatores de neurodesenvolvimento que se possam constituir como marcadores de prognóstico de aquisição da linguagem nesta população com autismo, e tentar compreender quais os mecanismos que explicam a razão pela qual crianças com PEA não falam. Para este efeito foi realizado um estudo longitudinal com a duração de dois anos através de avaliações e observações periódicas com dois grupos de crianças: um com desenvolvimento típico (DT) que foi acompanhado dos quatro aos 30 meses de idade cronológica e outro com crianças com PEA não verbais (crianças que produzem menos de cinco palavras), que foi acompanhado desde o momento do diagnóstico. Foram recolhidos dados clínicos e experimentais relativos às principais etapas do neurodesenvolvimento. Na componente clínica, foi aplicada uma bateria de testes psicométricos e foi realizada a tradução para o Português Europeu (PE) de um instrumento de avaliação da comunicação e do desenvolvimento simbólico. Na componente experimental, foi construída uma tarefa de perceção de fala e implementada através da metodologia eye tracking e foram recolhidas periodicamente produções sonoras das crianças em interação com os seus cuidadores. Por fim, foi realizada uma análise objetiva de fala destas crianças. Os principais achados científicos foram os seguintes: i) identificação de etapas de aquisição linguística típicas para o PE; ii) definição de um índice de evolução linguístico (equivalente a uma taxa de crescimento) por grupo, que permite verificar a velocidade com que é feita a aquisição das palavras nas crianças; iii) os fatores de neurodesenvolvimento que melhor previram o futuro desenvolvimento linguístico: o nível comunicativo e, em específico o uso dos gestos, a gravidade da PEA, e o número de palavras reportadas pelos pais no início do estudo; iv) a presença de produções não linguísticas (desconforto e atípicas) em fases tardias do desenvolvimento linguístico (acima dos 20 meses) é indicador de pior prognóstico linguístico; v) a duração mais longa de enunciados e a entoação, especificamente valores de F0 mais elevados (superior a 500 Hz) são preditores de pior prognóstico linguístico; vi) definição de um novo conceito/nomenclatura - linguagem idiossincrática pré-verbal – que define enunciados de fala atípicos que são produzidos pelas crianças numa idade cronológica acima dos 30 meses; vii) o eye tracking é uma metodologia facilitadora para a avaliação da linguagem, especificamente da perceção da fala nas crianças com PEA não verbais. Por fim, consideramos que a presente investigação contribuiu de forma significativa para a caraterização da aquisição e desenvolvimento da comunicação e da linguagem nos grupos DT e com PEA, identificando marcadores de prognóstico que irão constituir uma mais valia na orientação terapêutica. O estudo de um subgrupo de PEA não verbal abriu uma nova linha de investigação que irá permitir a realização de novos projetos.

Autism Spectrum Disorder (ASD) has, in most cases, early clinical manifestations, but frequently the diagnosis is still late. It is essential to identify the first warning signs to define an intervention program adjusted to the child's needs, and it is also important to recognize prognostic markers of the disease. The absence or delay of linguistic production are among the main reasons for clinical reference; however, the problem starts long before the first words appear. For expressive language to emerge, prerequisites are necessary, namely at the pre-verbal communication level. Even before talking, the baby learns to communicate through non-verbal means, such as gesture, facial expression, look and joint attention. Vocalizations are associated to these means. This is how the baby reveals his communicative intention. In children with ASD, this intention is compromised, as well as their non-linguistic and linguistic communication skills. Among the several ASD groups of children studied, the non-verbal children have been the least investigated, and up to date longitudinal projects that focus on early age neurodevelopment, specifically, in the Portuguese language, do not exist. This work aims to contribute to the identification of the neurodevelopmental factors that may constitute prognostic markers in language acquisition among this nonverbal autistic population, and to attempt to understand which mechanisms may explain the reason why these children do not speak. For this purpose, a two-year longitudinal study was conducted with periodic assessments and observations with two groups of children: one with typical development (TD) that was followed-up from four to 30 months of chronological age and another with nonverbal (children that have less than five words) children with ASD, that were followed from the time of diagnosis. Clinical and experimental data regarding the main stages of neurodevelopment were collected. In the clinical component, a battery of psychometric tests was applied and an instrument for the communication and symbolic development assessment was translated into European Portuguese (EP). For the experimental phase, a speech perception task was implemented through the eye tracking methodology and the sound/speech productions of the children were collected periodically in interaction with their caregivers. Finally, a formal speech analysis of these productions was performed.The main scientific findings were: i) identification of typical language acquisition stages for the EP; ii) definition of a linguistic evolution index (equivalent to a growth index) per group, allowing verification of the speed with which the words are acquired in children; iii) the neurodevelopmental factors that best predicted future linguistic development were: the communicative level and, specifically, the use of gestures; the severity of the ASD symptoms, and the number of words reported by the parents at the beginning of the study; iv) the presence of non-linguistic productions (discomfort and atypical) in late stages of language development (more than 20 months) is an indicator for a worse linguistic prognosis; v) a longer duration of utterance and intonation, specifically higher F0 values (higher than 500 Hz) are predictors of worse linguistic prognosis; vi) definition of a new concept - pre-verbal idiosyncratic language - which defines atypical speech utterances that are produced by children at a chronological age above 30 months; vii) eye tracking is a facilitating methodology for language assessment, specifically speech perception in nonverbal children with ASD. Finally, we considered that the current investigation contributed significantly to the characterization of communication and language acquisition and development in these TD and ASD groups, by identifying prognostic markers that will benefit the therapeutic orientation. The study of a nonverbal ASD subgroup has opened a new line of research that will allow for the realization of new projects.